Juliana Wetmore
Tjejen heter Juliana Wetmore och hon föddes med Treacher Collins syndrom. I dagsläget behöver hon en slang från näsan/munnen till lungorna för att kunna andas. Hon kan inte äta själv utan måste sondmatas, hon kan heller inte prata. Juliana behöver vård dygnet runt. När hennes föräldrar går och lägger sig på kvällen tar en sjuksköterska över som sitter bredvid henne när hon sover. När dokumentären spelades in skulle hon precis göra sin 21a operation för att flytta fram underkäken så tungan skulle få plats i munnen.
stackars tjej! man kan bara tänka på hur otroligt lyckligt lottad man är.
Treacher Collins syndrom, TCS, beror på en mutation i en gen på kromosom 5. Mutationen kan uppstå antingen spontant eller ärvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat.
Treacher Collins syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom i vilket sjukdomen yttrar sig på sådant sätt att ansiktet blir underutvecklat. TCS uppkommer i en av 10.000 födslar. Dom typiska fysiska attributen inkluderar ögon som pekar nedåt, Micrognathia (liten underkäke), problem med hörsel, underutvecklade kindben, hängande undre ögonlock samt deformerade öron.
Juliana vid födseln
Juliana när dokumentären spelades in